今年1月30日,长春市中心医院来了一位得怪病的患者:浑身上下浮肿得跟吹了气儿一样,脖子肿得都看不见了,别说吃饭,连喘气都困难。身上一碰直淌黄水。医生还吃惊地发现,他的上下牙床各长了两排牙。医生怀疑,他可能得了世上罕见的染色体疾病,这种病在全世界只有200例左右。
怀疑是罕见染色体疾病
母亲说,2007年9月份就发现儿子进食困难,只能吃流食,流食和喝的水总是从鼻孔往外呛。
今年1月1日,家人发现他的手脚肿得跟馒头一样,排尿困难。因为家里条件不好,[url=http://www.chaussurefootadidas.com]f50 adizero[/url],一直拖到月末,病情越来越重,才送到医院。
这是一种少见的遗传性疾病,会引发多种并发病,包括心脏病、猖獗龋等。据不完全统计,全世界病例大约200例左右。
医护人员对大伟精心照顾,家属非常感动。
“猫叫综合症”
医院一检查,发现他是急性肾功能不全、全心衰、低蛋白血症、呼吸困难。医院马上抢救,可血管找不到。最后只能把脖子切开,找到静脉后,把针管扎进去。抽血就更困难。
医院从大伟的面容、声音上判断,他可能得了世上罕见的染色体疾病,叫“五号染色体短臂缺失”,[url=http://www.chaussurefootadidas.com]adidas f50[/url],俗称“猫叫综合症”――其最明显的特征是,患者小时候哭声类似猫叫,但长大了就会正常。而医生表示,病人亲属对大伟小时候哭声的记忆很模糊。
医生救护 闯过生死关
经过治疗,[url=http://www.louboutinpascherdefrance.com]chaussures louboutin[/url],浮肿消退了。但他的身上出现一个大脓包,不断有黄水淌出来,心内一科主任郑晓群每天为他擦这些黄水。
医院并没有放弃。在重症监护室住几天后,他被转到普通病房。此时,科里床位紧张,走廊里都加满了床。可医院还是给他腾出来一个单间,避免交叉感染。
怪病 浑身肿得像吹气儿
“猫叫综合症”是一种染色体短臂畸形,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,[url=http://www.chaussurefootadidas.com]chaussures foot adidas[/url],头央部畸形,[url=http://www.sacslongchampmagasina.com]sac à main longchamp[/url],哭声奇特,皮纹改变等特点,并有智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫。据称,病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致,也可能与脑损害有关,[url=http://www.sacslongchampmagasina.com]longchamp pas cher[/url]。上海、新疆都曾发现此病患儿。
入院后,病人两次告急,[url=http://www.sacslongchampmagasina.com]sac longchamp[/url],一直昏迷不醒,血压也低得吓人。因为他是过敏体质,许多药不能用,抢救更为困难,[url=http://www.chaussureslouboutins-pascher.com]chaussures louboutin[/url]。医院下了病危通知,家属连后事都准备了。
本报记者 艾灵
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考虑到他家条件不好,心内一科主任郑晓群出钱,送他去鉴定机构做染色体和DNA检查。预计检查结果要在3月22日出来。
终于,他的浮肿慢慢消退了,跟正常人一样了,吃东西也好多了。母亲说,大伟以前不吃水果,因为咽起来困难,现在特别爱吃。昨日他已经出院回家了。
后来医生发现,患者长了双层牙,在医学上称为猖獗龋。
母亲说,他们家是长春的,儿子从小身体就不好,走路侧侧棱棱的,[url=http://www.sacslongchampmagasina.com]sac longchamp pas cher[/url],反应也比别的孩子慢。“从小就给他吃小灶,可他的身体最不好,长得很瘦。”因为没有劳动能力,大伟一直未成婚,和76岁的母亲相依为命。
今年1月30日,长春市中心医院心血管内科一科,来了一位男患者,叫大伟(化名),38岁。其他的患者都被他吓了一跳,他的胳膊、腿、脑袋、脖子都肿得吓人,像吹了气儿一样,有正常人的两个大。下巴和前胸基本贴在一起,看不见脖子。东西吃不了了,喘气也很困难。胳膊和腿碰一下,就会淌出黄水,[url=http://www.louboutinpascherdefrance.com]louboutin pas cher[/url]。
许多环境因素能够引起染色体断裂。接触大剂量粘合剂、油漆;一定剂量的X-射线,一般说来,经过一定时间可恢复,不会引起遗传问题。然而,在怀孕前后有可能对胎儿造成危害。另外病毒感染也是严重问题。
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